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Distrofia muscular de Steinert

28 ago 2008

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Conceitos básicos
É a mais frequente das distrofias musculares da idade adulta
Inicia-se entre os 20 e os 30 anos
Deve-se a um número aumentado da repetição de citosina-tirnidina-guanina numa região do cromossomo 19
Esta região do cromossomo 19 codifica uma quinase protéica
É uma doença autossômica dominante de penetrância variável
O início dos sintomas depende do tamanho da expansão
A miotonia
A miotonia decorre provavelmente da disfunção de um canal iônico, secundária à mutação causadora da doença
É um distúrbio do relaxamento muscular após contração
É, em muitos casos, a manifestação inicial
É bem tolerada e comumente não chega a ser o motivo da consulta
É bem evidenciada, especialmente na mão
Consiste num retardo da descontração muscular após uma contração voluntária ou provocada por estimulação mecânica
O processo miopático
O déficit motor e a atrofia, evoluem lentamente
Sua topografia é notável
Nos membros, ela é distal
Afeta:
A parte inferior do antebraço
Os pequenos músculos da mão
Os fibulares (marcha escarvante)
Na extrernidade cefálica, caracteriza-se por:
Ptose
Posicionamento anormalmente baixo de um órgão em conseqüência do relaxamento dos seus meios de sustentação
Atonia da face
Eversão dos lábios
Muitas vezes, é notável a amiotrofia dos músculos da mastigação e dos esternocleidomastóideos
O processo miopático atinge:
Língua
Os músculos faríngeos e laríngeos
Provoca alteração da voz
Quadro clínico
Fraqueza na face, disartria
Fraqueza distal dos membros
Catarata
Calvície frontal
Endocrinopatias múltiplas
Envolvimento da musculatura lisa gastrointestinal e uterina
Cardiopatia
Hiperostose da calota craniana
Evolução para deterioração mental e motora (variável) - invalidez
Piora durante a gestação, polidramnio, atonia uterina
Morte por:
Comprometimento cardíaco
Comprometimento respiratório
Acidentes anestésicos
Tratamento
A medicação para a miotonia tem a propriedade de estabilizar o potencial de membrana
Drogas utilizadas:
Quinino
Procainamida
Hidantoinas
Carbamazepina
Sua eficácia limitada deve ser pesada em relação aos seus efeitos secundários

 

 

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