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Doença de Charcot-Marie-Tooth

28 ago 2008

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Conceitos básicos
Este epônimo representa um grupo de distúrbios hereditários dos nervos periféricos que apresentam
Cartacterísticas clínicas comuns
Patologias distintas
Anormalidades genéticas específicas
Tipos de distúrbios
CMT I
CMT II
CMT III (Doença de Dejerine-Sottas)
Manifestações clínicas
Tendem a ocorrer na segunda até a quarta década de vida
Apresentam queda do pé evoluindo insidiosamente
Atrofia distal dos músculos
Intrinsecos dos pés
Tibial posterior
Panturrilhas
Variado grau de comprometimento da função sensitiva das fibras grandes
Elevados limiares vibratórios nos dedos dos pés
Reflexos tendinosos perdidos
Indivíduos acometidos lembram que nunca puderam correr, pular ou andar de skate de forma satisfatória
O teste diagnóstico mais útil é a identificação das características em outros membros da família
Tipo CMT I
Características clínicas
É caracterizado patologicamente por apresentar anormalidades na mielinização periférica
Presença de proteínas anormais nas bainhas de mielina ou nas céluulas de Schwann
Neuropatias sensitivomotoras
Os pacientes apresentam:
Pés em arco elevados (pés cavos)
Dedos dos pés em martelo
Nervos hipertróficos
Fisiopatologia
Desmielinização e remielinização com bulbos de cebola
Subtipos
a - herança dominante
b - herança dominante
x - herança ligada ao sexo
Tipo CMT II
Características clínicas - Presença de nervos hipertróficos
Fisiopatologia - Degeneração axonal, predominantemente distal
Herança - Dominante
Tipo CMT III (Doença de Dejerine-Sottas)
Características clínicas
Início precoce
Neuropatia sensoriomotora grave
Fisiopatologia - Hipomielinização grave com bulbos de cebola
Herança - Recessiva
Tratamento
Estes pacientes apresentam uma espectativa normal de vida
A queda do pé pode ser aliviada pelo uso da órtese apropriada para o tornozelo
O aconselhamento genético das famílias é importante

 

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